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一、那些人必须去做基因检测
以下人群必须去做基因检测：具有癌症或多基因遗传病家族史的人、确诊患有遗传性肿瘤的人、患有长期或慢性疾病的人、长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人。具体如下：
具有癌症或多基因遗传病家族史的人：这类人群是最需要做基因检测的群体。通过基因检测，他们能够明确自身是否携带遗传疾病基因，尤其是那些可能导致各种类型癌症的基因。例如，某些家族中可能存在特定的基因突变，使得家族成员患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等癌症的风险显著增加。通过基因检测，可以提前发现这些潜在的风险，从而采取相应的预防措施，如定期进行针对性的体检、调整生活方式等。确诊患有遗传性肿瘤的人：对于已经确诊患有遗传性肿瘤的患者，基因检测同样具有重要意义。它可以帮助医生获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。以美国已故IT巨头—苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯为例，他在确诊罹患胰腺癌时，曾花费10万美金对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。通过基因检测，医生可以更深入地了解肿瘤的基因特征，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案，提高治疗效果，延长患者的生存期。患有长期或慢性疾病的人：许多长期或慢性疾病与基因存在一定的关联。例如，80%的肝癌患者有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者；另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在，因此长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。对于这类人群，基因检测可以帮助他们了解自己患某些疾病的风险是否与基因有关，以及是否存在其他潜在的疾病风险。通过早期发现和干预，可以有效地控制疾病的发展，提高生活质量。长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人：长期暴露在高污染环境（如空气污染、水污染、化学物质污染等）中，或者有不良生活习惯（如吸烟、酗酒、长期熬夜等）和不健康生活方式（如缺乏运动、饮食不均衡等）的人，患各种疾病的风险会增加。通过基因检测，他们可以了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。例如，某些基因变异可能使个体对环境中的致癌物质更加敏感，从而增加患癌的风险。了解这些信息后，他们可以及时调整生活方式，避免或减少接触有害因素，降低患病的风险。二、哪些人需要做BRCA基因检测?
以下人群需要做BRCA基因检测：
所有卵巢癌患者BRCA基因突变与卵巢癌风险高度相关，检测可明确突变状态，指导后续治疗（如PARP抑制剂应用）及家族成员风险评估。数据表明，卵巢癌患者BRCA突变阳性率达53.8%，显著高于无家族史人群。
有乳腺癌（BC）家族史的乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌患者或健康人若一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）或二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑姨舅）中存在上述癌症病史，需通过检测评估个人遗传风险。例如，家族中有乳腺癌病史的健康人，其BRCA突变携带风险可能增加2-5倍。
有家族史的三阴性乳腺癌患者三阴性乳腺癌（ER/PR/HER2均阴性）患者中，约10%-15%存在BRCA1突变。若患者有家族史，突变概率更高，检测结果对治疗选择（如铂类化疗敏感性）和家族筛查意义重大。
早发性乳腺癌患者诊断年龄≤45岁的乳腺癌患者，BRCA突变阳性率显著高于普通人群。例如，45岁以下患者中，BRCA1突变率可达10%-20%，检测有助于明确病因并指导家族成员预防。
男性乳腺癌患者及其家属男性乳腺癌患者中，约5%-10%存在BRCA2突变，其家属（尤其是女性亲属）的乳腺癌/卵巢癌风险显著升高。检测可早期识别高风险人群，实施干预措施。
前列腺癌患者及其家属BRCA2突变与侵袭性前列腺癌相关，患者预后较差。检测突变状态有助于制定个性化治疗方案（如PARP抑制剂），同时提示家属需加强筛查。
检测注意事项：
患者群体：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌患者需同时送检体系和胚系样本，以全面评估突变来源（体细胞或遗传）。健康人群：有家族史者建议优先检测先证者（家族中已确诊患者）样本，若先证者不可及，可检测其他高风险亲属。特殊检测需求：有BC家族史的患者建议加做BRCA大片段检测，以排查常规测序未覆盖的突变类型（如大片段重排）。临床意义：BRCA检测不仅可预测癌症风险，还能指导靶向治疗（如PARP抑制剂用于BRCA突变型卵巢癌/乳腺癌）。例如，携带BRCA突变的前列腺癌患者对奥拉帕利等PARP抑制剂的响应率显著高于非携带者。此外，检测结果可为家族成员提供预防建议（如预防性手术、加强筛查），降低癌症发生风险。
哪些肺结节术后需要做基因检测？基因检测应该怎么选？
2025-12-19 09:00·中医结节专家王芳内容仅供参考，如有不适请线下就医
什么样的肺结节术后需要做基因检测？基因检测应该怎么选？很多人在这条路上走了很多弯路。一方面，基因检测比较贵，动辄几千甚至上万。另一方面，现在基因检测大多数都是自费的。其实，你别看基因检测种类多不好理解，你只要记住一个点，就不会有大的问题。01做基因检测是为了什么？基因检测是通过检测患者的基因组信息，以评估其患某种疾病的风险、预测药物的疗效以及指导个体化治疗。其实，真实的目的就是看看能不能去做靶向治疗。因为只有相关的基因有突变了才可以用所谓的靶向药。换句话说，如果你的结节切了就好了，不需要后续靶向治疗，那就不需要去做什么基因检测。02肺结节手术后为什么要做基因检测呢？手术后进行基因检测可以评估肿瘤细胞的生物学行为和恶性程度，预测患者的预后和复发风险。此外，根据基因检测结果，可以为患者提供更加精确的辅助治疗建议，如是否需要接受辅助化疗、放疗或靶向药物治疗等。《肺结节多学科微创诊疗中国专家共识》共识24推荐：不建议对ⅠA期NSCLC术后做基因检测和常规辅助治疗（2A类证据，Ⅱ级推荐）。03不需要做基因检测的3种类型术后病理是微浸润、原位癌，不典型增生的，基因检测这个钱不需要花。目前研究发现，这种结节切了就好了，又不需要后续治疗，自然也不需要做基因检测。特殊情况：浸润性腺癌，并不是所有的浸润性腺癌都需要去做检测。因为有一部分浸润性腺癌，一方面它的结节比较小，小于1公分，另一方面以贴壁为主的高分化为主。这一部分浸润性腺癌其实与微浸润差不多，通常复发的可能性也不高。只有说浸润性腺癌，术后需要辅助治疗，比如1B期，甚至2期、3期、4期的需要用靶向治疗的，需要去做这个基因检测。本图授权转载自“复禾健康网（fh21.com.cn）”研究发现，浸润腺癌伴有以上因素的人，复发的可能性比正常人高。病理分期是1A期，按照指南来说，术后不需要常规进行基因检测和辅助治疗；而对于存在高危因素，比如说分化程度不好，有肿瘤的气道播散、脉管内癌栓的需要做基因检测。所以，1A期的浸润性腺癌，有高危因素且不止一个，也可以考虑做个基因检测，万一以后真的出现了所谓的复发、甚至转移。总之，肺结节手术后是否需要进行基因检测需要根据患者的具体情况进行判断。04基因检测这么多，到底怎么选？其实，很简单，对于普通人来说，没有必要去选那些，报一个基础的就行。对于肺癌患者，首选做8基因检测，费用应该在3000-4000左右。如果费用受限，最好做EGFR基因的检测，这个在国内是最常见的基因突变。基因检测，就是为了看看有没有靶向药可以用。有一些基因检测，虽然检测的种数很多，但是它又没有对应的药可以用，那还查它做什么？本图授权转载自“复禾健康网（fh21.com.cn）”所以说，即便要做，大多数情况做一个基础的就可以了，因为常用的靶向药基本它都涵盖。那些动辄几万的，看着检测的很多。但是即便有突变又没有药用，其实意义并不大。参考资料[1]马潞林，宋一萌，葛力源.基因测序技术的发展与临床应用概述[J].重庆医科大学学报，2018(4)
:3.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.001560.[2]彭智培.分子生物学与临床医学:基因检测在临床检验中的应用[C]//中华医学会第七次全国检验医学学术会议.0[2025-12-16].【WINDRISES MINIPROGRAM PROMOTION】尊享直接对接老板
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