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疾病是一个极其复杂的过程，许多情况下，从健康到疾病是一个由量变到质变的过程。当外界致病因素作用于细胞，达到一定强度或持续一定时间，也就是说，致病因素有了一定量的积累就会引起细胞的损伤，这个被损伤的细胞出现功能、代谢、形态结构紊乱。
罕见病并不遥远，渐冻症是人们熟悉的疾病属于罕见病。渐冻症学名是肌萎缩侧索硬化症，也称运动神经元病，是运动神经元受累导致患者运动功能丧失的疾病。患病率大约每年每10万人中有4到8个，是一种比较少见的病，属于罕见病的范畴，由于近年来披露的比较多，所以大家对渐冻症也有所了解。
前期表现为手部一些小肌肉出现萎缩，并伴有精细活动的笨拙，比如拿筷子、系扣子、包水饺等都会受到影响。随着病情逐渐加重，会出现爬楼梯困难、上肢抬起困难等，也可能导致吞咽困难、饮水呛咳。后期甚至可能出现呼吸衰竭，缺乏有效的治疗手段。
很多罕见病都是遗传性的，是没有办法预防的，所以就只能尽可能从根源上避免，婚前检查和产前检查都是非常有必要的。
中医八纲辨证对疾病的分类
八纲，即阴、阳、表、里、寒、热、虚、实，是辨证论治的理论基础之一。八纲辨证，是将四诊得来的资料，根据人体正气的盛衰，病邪的性质，疾病所在的部位深浅等情况，进行综合、分析归纳为阴、阳、表、里、寒、热、虚、实八类证候。
八纲的内容，《内经》已经奠定了八纲辨证的基础。张仲景更具体地运用于伤寒与杂病的诊疗。《景岳全书》中有《阴阳》、《六变辨》等篇，对八纲更有进一步的阐发。
疾病的临床表现是千变万化、错综复杂的。从八纲辨证来看，任何一种病症都可用阴阳确定类别、用寒热阐发性质、用表里反映其病位深浅、用虚实说明邪正盛衰的强弱。八纲是分析疾病共性的辨证方法，是各种辨证的总纲，在诊断疾病的过程中，有执简驭繁，提纲挈领的作用，适应于临床各科的辨证，具体的说，各科辨证是在八纲辨证的基础上加以深化。
图片来源视觉中国
有这样的一个群体，他们从肌肉萎缩无力、四肢不协调，到说话、进食变得困难，身体逐渐像被冰雪封住，这就是“渐冻人”。
大家熟知的物理学家、思想家霍金就是一位“渐冻人症”患者，他从21岁时就被医生诊断出渐冻人症到2018年才去世，经历了55年的时间，或被认为是全球患渐冻症后最长寿的人。著名卡通片《海绵宝宝》原作者史蒂芬·海伦伯格也被诊断罹患渐冻人症，与病痛斗争一年多后，于2018年11月26日去世。2014年，遍布全球的冰桶挑战赛更是为“渐冻人”带来了前所未有的关注。
今天是第19个世界渐冻人日，“渐冻人症”究竟是怎样一种疾病呢?
世卫组织确定的五大绝症之一
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），因为特征性表现为肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同逐渐冻住一样，俗称为“渐冻人症”。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，ALS被收录其中。
美国研究报告显示，ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。中国尚无确切的流行病学资料，然而它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。
渐冻人早期没有明显症状
“渐冻人”患者在早期并没有明显的症状，大多数人从手部开始，会感觉手指变的僵硬、无力、笨拙甚至出现肌肉萎缩、肌束震颤和麻木感，如手拿重物力量不足，手里东西易掉落等。
早期也可能出现声音沙哑、喝水呛咳等症状，以及舌肌萎缩和舌面肌肉跳动，说话大舌头，含混不清，说不清楚等现象。
不过也有人从脚趾肌肉开始萎缩，逐渐向上发展的症状，如单脚站立不稳，脚下易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋等。
ALS确诊时间较长易误诊
资料显示，40-50岁为ALS高峰发病年龄，男性好发，大多数患者确诊后的平均寿命在3-5年之间。由于ALS是相当少见的一种疾病，医生和患者对ALS的认识不足，很容易被误诊，确诊也需要较长时间。
航空总医院神经内科副主任医师张洁曾表示，ALS的确诊需要肌电图与临床状况结合，但在发病早期，患者上下运动神经元的共同体征不太多，患者可能出现肌肉萎缩、肌肉张力不高，但症状并不典型，如果不做肌电图，很难在临床中确诊。
“渐冻人”需要专人护理
“渐冻人”发病后，患者的大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受侵袭，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
随着病情的进展，患者在后期往往出现吞咽功能受损，口水等容易引起吸入性肺炎，肺部感染几率特别高，很多病人后期经常处于感染之中。此外，后期呼吸衰竭时呼吸机需长期佩戴不可摘，但病人意识清醒，可能会出现一些心理问题，对护理工作也有一些特殊要求。航空总医院神经内科主任邢岩曾在接受新京报记者采访时表示，患者需要具备专业知识的护理人员，2-3个人照护一个人是比较理想的状态。
新京报记者刘旭编辑王鹿校对危卓
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