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高IgE综合征的临床表现独特且多样。最显著的特征之一是乳牙在正常脱落时间后仍不脱落。在青少年时期,患者可能展现出特殊的面容,如皮肤粗糙或白皙,头发可能呈现红色。部分病人存在中性白细胞趋化性缺陷,这可能导致不明原因的骨质疏松,进而频繁发生骨折。
出生后,关节过度伸展现象常见,且患者容易反复感染金黄色葡萄球菌,主要侵袭下呼吸道,也可能影响眼部、耳部、口腔、鼻窦、关节甚至全身。湿疹样皮疹是常见的皮肤症状,但与异位性湿疹有所不同,分布和性质各异。此外,鼻炎和哮喘等变态反应症状也可能出现在患者身上,这些都是IgE水平显著升高的标志,通常超过1000IU/ml(>2400μg/L)。
高IgE综合征的症状主要有:
1、皮肤反复发作的感染,表现为慢性湿疹、瘙痒剧烈,时间久后可产生苔藓样变。
2、肺部的反复发作感染,可危及生命.常并发支气管扩张、肺空洞、肺大泡、肺结节、支气管胸膜瘘。
3、特殊面容,面部皮肤粗糙、鼻翼鼻梁增宽、前额突出、眼距增宽。
4、骨骼系统的异常,乳牙不脱落可形成双排牙齿,关节过伸、脊柱侧弯、骨质疏松,常可反复发生骨折。
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