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斯文特·帕玻（SvanteP??bo）这个名字对许多人来说都有些陌生，但是他所做的事几乎人人都有耳闻，其中最出名的两件，一是从木乃伊上提取DNA；二是对尼安德特人做了基因检测，发现现代人体内的尼安德特人基因。可以说，他在古DNA领域的研究，让我们与古人“相遇”了。
基因测序在20世纪70、80年代还处在起步阶段，科学家们深知DNA的重要性，但遗传基因分析技术还相当不发达，尤其是从距今成千上万年的古代人遗骸中，提取DNA并加以分析的研究更是少之又少，一来提取有难度，二来分析技术有限。
那时候的斯文特·帕玻，还是瑞典乌普萨拉大学（UppsalaUniversity）医学与分子生物学的博士生。帕玻的父母都是化学家，他的父亲还是1982年诺贝尔生理学或医学奖的获得者。但是由于父母很早就分开了，帕玻从小跟母亲一起生活。帕玻曾经表示，母亲对他的影响并不是化学方面的，而是成功地让他对埃及痴迷。
帕玻进入大学后，最早学的是埃及学，但是一年半的学习让帕玻发现，埃及学并不像他起初期望的那样，所以他转而学习医学和分子生物学，这为他打开了学术研究之门。
首先，埃及学的学科训练，让帕玻掌握了许多有关木乃伊的知识；其次，当时细菌克隆DNA技术刚刚兴起，但并没有人将其运用在关于古人的研究中。一个念头闪过帕玻的脑海：如果能够从木乃伊上提取DNA，是不是就能分析古今埃及人的亲缘关系呢？
从念头到成果需要的是实践和时间，要提取木乃伊DNA肯定不能一开始就直接在实物上“练手”，所以帕玻就将牛肝用烤箱烤成与木乃伊类似的状态，尽量在湿度、硬度上都接近真实的木乃伊，再尝试从干燥的牛肝上提取DNA，实验进行得很顺利，下一步就是要找寻木乃伊样本了。
乌普萨拉博物馆里保存着不少木乃伊，这是帕玻最先找到的样本，博物馆允许他从木乃伊上割取少量的肌肉组织进行研究，但是很遗憾，帕玻所有的提取实验都失败了，他并没能在其中提取到任何遗传基因。
幸运地是，埃及学老师帮他联系到了德国的博物馆，那里馆藏的木乃伊数量极多，仅次于埃及国内的博物馆。在德国，帕玻对36个木乃伊样本进行了抽样，回到瑞典后，他利用苏木精-伊红染色法及溴化乙锭染色法进行研究，并在紫外光灯下观察，样本发出的荧光让帕玻充满希望，最后他成功地从木乃伊样本中提取了3400对DNA碱基信息。帕玻将研究成果发表在了《自然》杂志上，这也成了他古DNA研究的开端。
在成功从木乃伊上提取DNA后不久，帕玻先是对一些已经灭绝的动物进行了基因研究，比如他发现澳大利亚已灭绝的袋狼与现存有袋动物关系密切，新西兰现存不能飞的鸟与已灭绝的非洲恐鸟有关。后来，已灭绝的古人类又引起了帕玻的兴趣，他开始寻找尼安德特人骨骼，并试图从中提取DNA样本，分析其与现代人的关系。
尼安德特人从1856年在德国杜塞尔多夫首次发现以来，已经有数百块骨骼保存在各个博物馆中，但是要想让博物馆同意帕玻的提取很困难。帕玻首先获得的是克罗地亚克拉皮纳遗址和温迪亚遗址的尼安德特人骨骼样本，但是如何避免样本污染成了新的问题。
尼安德特人的DNA与现代人很相似，如果是研究人员的DNA使得样本受到污染，很难辨别出究竟是二者有相似的基因，还是样本污染导致的。
在尽可能避免样本污染的情况下，经过多年的研究，2016年帕玻向世人公布了有关尼安德特人DNA分析的结果，即现代人遗传基因中有5%来自尼安德特人，他们留着红色的头发，能够用语言沟通，以肉食为主，曾经和智人共存且交往密切。
帕玻的古DNA研究也不单单是有关人的探索，他还在古遗址中找寻洞熊、猛犸象等各种灭绝的动物，同时对人类的远亲猿类感兴趣，通过基因测序和比较，还原着更多远古的生活。
时至今日，遗传基因分析技术的应用极为广泛，比如人类学会据此对人类起源、族群由来、迁徙历史、人群关系等进行研究，“人类非洲起源说”“夏娃理论”，以及尼安德特人、丹尼索瓦人与智人的关系等都是基于基因分析得出的结论。
说起古埃及，我们脑海中不禁会浮现许多古老神秘的图景。有人会想起一望无际的沙漠，有人会想起古老的城邦和金字塔。而几乎每个人都会想到其中最具代表性的，那深埋于地下的木乃伊。
古埃及人笃信人死后，其灵魂不会消亡，仍会依附在尸体或雕像上，所以使用香油（或药料）涂尸防腐的方法，殓藏尸体，制成木乃伊。现代考古发掘的很多埃及木乃伊至今保有指甲和头发，五官也比较清晰。保存得如此完好的木乃伊让我们得以一窥数千年前的古埃及文化，同时也让人不禁想从这些古老来客身上探寻更多秘密。比如我们都知道古埃及是世界四大文明古国之一，但古埃及人又起源自哪里呢？他们的基因和哪个区域的人类更相似？
从木乃伊身上提取DNA
从DNA序列里我们可以得到古埃及木乃伊的基因信息，从而揭开“古埃及人从哪里来”的谜底，但这提取DNA的步骤却实属不易。
首先，在形成木乃伊之前，用来清洗和浸泡尸体的苏打水和苛性碱防腐材料就会破坏木乃伊的遗传物质，而在木乃伊保存过程中，炎热的沙漠空气以及令人窒息的大气湿度会加剧这种破坏程度，剩下少量的DNA又常被考古科学家及考古工具所污染。因此，古人类学家在对木乃伊进行基因检测时，很可能误读到细菌和现代人的基因信息，这也是对木乃伊进行基因研究在古埃及学界一直备受争议的原因。
意大利博尔扎诺木乃伊研究所的古人类学家2010年在16具埃及皇家木乃伊的DNA序列研究中，曾经采用聚合酶链式反应发现和提取了目标DNA片段，却仍然无法有效区分出古DNA和现代污染所致的DNA，以至于最终无法得出准确结论。
然而，德国马克斯·普朗克人类历史学研究所研究员约翰内斯·克劳泽和他的团队没有放弃。他们对在埃及尼罗河流域的阿布西迈利克发现的151具木乃伊展开了研究，这些木乃伊的生活时间大概在公元前950年到公元350年之间。首先，克劳泽团队优先聚焦于提取样本的线粒体DNA。因为线粒体DNA比核DNA拷贝数更高，在每个细胞中有成百上千个DNA拷贝，比起单个细胞核中的一个完整基因组，线粒体的DNA更容易被发现，尤其对这种经严重降解后DNA残留量非常少的检材，线粒体DNA的优势更加明显。
当遗骸非常陈旧或严重降解时，骨骼、牙齿和毛发是唯一可提取DNA的生物检材。于是，研究人员们从其中90具木乃伊的骨骼和牙齿中提取了有效的线粒体DNA。但是问题来了，人类的遗传方式决定了线粒体DNA是遵照“母系遗传”的——卵子大约有10万个线粒体DNA分子，极大地消弱了可能进入受精卵细胞的父系线粒体DNA，于是在没有突变的情况下，母亲卵细胞的线粒体DNA分子将直接传递给子代且不受任何男性因素的影响。因此克劳泽和他的团队在从90具木乃伊上提取了线粒体DNA后，又继续在其余样本上不懈努力，力求能够找到更完整而不被污染的基因组。
如何区别木乃伊身上的古今DNA呢？克劳泽团队和此前所有科学家们一样面临着这个问题。经过长时间的钻研，结合此前的学术研究，克劳泽惊奇地发现当DNA在过去的几个世纪中缓慢分解时，它们会发生非常有特色的化学变化——古代DNA以特定的方式衰变，DNA碱基G在DNA链的一端变成A，而C在另一端变成T。这种独特的化学模式使科学家们得以区分出古老的DNA链和新的DNA，再通过自动基因测序仪将去污后的DNA链重新拼凑在一起，最终还原出了一个完整的基因组！
由于损耗和污染较为严重，克劳泽团队最终也仅重建了3具木乃伊的全基因组数据集，这3具木乃伊分别来自前托勒密王朝（公元前5世纪以前）、托勒密王朝（公元前3世纪左右）和古罗马时期（公元1世纪左右）。尽管数量少，但这已然是人类研究史上来之不易的成功了。
用DNA追寻古埃及人踪迹
因为古埃及帝国有着动荡的历史，曾在不同的时间被多次征服，尤其这次研究所选取的木乃伊样本跨越了1300年的古埃及历史，在这1300年间古埃及曾经历多次战争，先后被希腊和罗马帝国并入。所以团队中的研究人员认为，强国入侵一定在古埃及人基因中留下了痕迹。
然而基因比对的结果却出乎所有人意料。
克劳泽的团队将这些木乃伊的线粒体和核DNA与中东、欧洲及非洲的古代和现代人群进行了对比，他们发现古代埃及人与古黎凡特人（即托罗斯山脉以南、地中海东岸、阿拉伯沙漠以北和上美索不达米亚以西的一大片地区）有着十分相近的血缘，还与新石器时代的安纳托利亚半岛和欧洲人在基因上有很高相似性。而千年前帝国强权的侵略并没有改变古埃及人的基因组成，来自不同时期的三个木乃伊的核基因组数据也显示出显著的遗传连续性。
虽然侵略战争没有在古埃及人的基因组成中留下痕迹，但人口迁徙做到了——木乃伊的基因中几乎不含撒哈拉以南非洲人群的DNA，但现代埃及人线粒体DNA中却含有约15％20％，这就意味着，最近1500年来该地区可能发生重大的人口迁徙。根据历史我们可以知道，从公元350年开始，来自非洲南部的人们开始在埃及扎根，包括奴隶贸易在内的尼罗河贸易的增加，穿越撒哈拉沙漠的奴隶贩卖，以及伊斯兰教在中世纪的传播，更加剧了埃及人与撒哈拉以南非洲人群的接触，科学家们认为基因的融合就此发生。
尽管全世界都承认这项研究成果对古埃及人类文明研究有巨大意义，但我们也不能不看到它的局限性。正如一些科学家指出的，埃及是一个很大的地方，不同的区域可能以不同的方式经历了战争，可能有着更多的基因混合。克劳泽团队选取的木乃伊样本来自尼罗河流域的阿布西迈利克，这个区域发掘出了数以千计的木乃伊，但毕竟不能代表整个埃及，要知道，科学家们预估埃及待发现的木乃伊数量起码有100万个！
但无论如何，这种基因研究方法无疑开启了对木乃伊遗传物质研究的新大门，研究人员还将在其他时期的古埃及遗址中使用这项方法，进一步探索这个古老文明。正如克劳泽所说，“这是对埃及基因历史的首次匆匆一瞥，只是一个开始。”
美国弗吉尼亚州一家DNA公司的研究人员近日利用一种被称为“法医DNA表型”的技术手段，根据对三具木乃伊的基因测序结果，重建了2792年前三名古埃及人的容貌。据悉，这是首次对那个年代的人类使用这种技术。
三具木乃伊来自Abusirel-Meleq，一个位于开罗南部洪泛区的古城。
据报道，三具木乃伊来自美勒克（Abusirel-Meleq），一个位于开罗南部洪泛区的古城，下葬年代约在公元前780年到公元5年之间。他们的DNA在2017年首次被位于德国图宾根的马克斯·普朗克人类历史科学研究所的科学家测序。
近日，位于美国弗吉尼亚州的DNA技术公司ParabonNanoLabs的研究人员利用“法医DNA表型”的技术手段，根据基因测序结果，创建了三具木乃伊生前容貌的3D模型。
“法医DNA表型”技术可以使用基因分析来推测任何种族背景的人的遗传血统、眼睛颜色、头发颜色、皮肤颜色、雀斑和脸型等特征，由此在电脑上生成一个电子图像。
Parabon公司的声明表示，这是第一次对如此年龄的人类进行全面的DNA表型分析。
研究人员发现，这三名埃及男子属于一个古老的尼罗河社区，估计生活在2023年至2797年前，他们有浅棕色的皮肤，深色的眼睛和头发。
研究人员生成了木乃伊面部特征的3D网格，并使用热图来突出三人之间的差异，这样他们就可以细化每个人的细节。
Parabon公司表示，有趣的是，他们的基因构成更接近于地中海或中东地区的现代人，而不是现代埃及人。
研究人员发现，古埃及人与黎凡特（今天的土耳其、叙利亚、约旦、以色列和黎巴嫩）的古代人口关系最为密切，并且与安纳托利亚半岛和欧洲的新石器时代人口关系密切。
科学家首次成功提取到木乃伊的全基因组样品。
据悉，马克斯·普朗克人类历史科学研究所的专家研究了151具木乃伊，成功从3具木乃伊中提取了准确的全基因组DNA数据，并从另外90具木乃伊中提取了可用的DNA片段。这是有史以来第一次从木乃伊遗体中提取全基因组样本。
Parabon公司生物信息学主任EllenGreytak博士表示，基因组测序和先进的生物信息学正在彻底改变古代DNA分析。
据悉，“法医DNA表型”技术还可以用来在没有嫌疑人或数据库的情况下产生刑事案件的线索，或者帮助识别遗体。
文/南都记者陈林
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