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其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼部表现
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统表现
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、超声心动图检查
诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。
超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。
5、磁共振检查
如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。
磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。
6、马凡氏综合征生育
(1)不建议生育
马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。
(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育
如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。
马凡氏综合征的诊断方法有很多条比如患者会出现鸡胸，再就是漏斗胸；上部量比下部量的比例减小或者是上肢的跨长与身高的比值大于1.05；脊柱侧弯大于20度或者是脊柱前移；踝关节移位而形成扁平足；髋臼前突；马凡氏综合征的患者大多有高度的近视。
马凡氏综合征的诊断方法有很多条比如患者会出现鸡胸，再就是漏斗胸。当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治。再就是上部量比下部量的比例减小或者是上肢的跨长与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现有手指的细长，脚趾的细长。
再就是脊柱侧弯大于20度或者是脊柱前移。再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170度。再就是踝关节移位而形成扁平足。
本报讯（记者陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？带着疑问，记者采访了厦大附属第一医院儿童心血管专科副主任医师苏潘琛，他表示，“判断是否患有‘马凡氏综合征’时，确实有‘手掌测试’法，但最终确诊仍需要进行心脏彩超检查及基因检测。”
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率1/3000-1/5000。此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。
苏潘琛介绍，马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。
“此类患者最凶险的是心血管系统疾病！”苏潘琛说，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭而过早离世，所以家属在发现异常情况时，千万要慎重，最好及时带患者到医院进行检测，发现问题及早治疗。
关于网友提到的“一个动作自测‘天才病’”的说法，苏潘琛也给予了肯定的回答。据了解，2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。
“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”苏潘琛说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。
如何自测>>
“拇指征”:这种网友提到的自测法，得到了医生的肯定。即举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。
“腕征”:苏潘琛还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。
来源：厦门日报
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