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一、高IgE综合征是什么?高IgE综合征患者多会有哪些症状与体征?

高IgE综合征是以IgE增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征，也叫高免疫球蛋白E综合征。它是由Janus激酶-STAT信号通路里的信号转导及转录激活蛋白-3存在缺陷所致。该病治疗较为困难，多以治疗皮肤脓肿、控制或预防感染为主。预后较差，患者多死于肺部严重的感染性并发症。

皮肤：始于出生后的最初几周内，为丘疹脓疱性且常结痂的皮疹，始发于面部和头皮，并向躯干上部/肩部和臀部蔓延。该皮疹会进展为湿疹样、脓疱化且严重瘙痒的皮疹，类似于特应性皮炎。皮疹弥漫性分布，并可能产生苔藓样变。该病脓疱等感染灶是「寒冷」样。一般的感染会引发局部皮肤温度增高，有温热感；但该类病人的皮肤感染灶的局部温度并不增高。

呼吸道感染：常有严重感染，但却不发热、感觉良好。慢性上气道感染伴持续和/或反复发作的鼻窦炎、化脓性中耳炎，以及乳突炎。肺部感染反复发作，并可危及生命；常并发支气管扩张、肺空洞/大泡、肺结节、支气管胸膜瘘等肺结构性病变。这种肺结构病变又易带来真菌、非结核性分枝杆菌等机会性感染。

骨骼异常：常见乳牙滞留，导致形成双排齿；骨质疏松，易发生轻微骨折；脊柱侧凸；可见关节过度伸展。淋巴瘤风险增加。神经系统异常，导致认知技能、视觉-感知技能、工作记忆等相对较差。有先天性血管异常和获得性血管异常，如动脉瘤、假性动脉瘤和血管炎。冠状动脉的异常包括纡曲、扩张及局部动脉瘤，这可能带来严重并发症，甚至死亡。

高IgE综合征即机体血清IgE浓度明显升高引起的免疫缺陷综合症，主要表现为皮肤复发性葡萄球菌感染、脊髓炎、肺炎伴肺大疱形成。临床常见症状有：乳牙不脱落、骨质疏松、反复性骨折、湿疹、皮疹、皮肤反复破溃感染有炎性或脓性渗出、鼻塞、流鼻涕、呼吸喘促、咳嗽、咳痰、胸闷、胸痛、呼吸不畅、乏力、发热、食欲下降等。

二、总ige大于200严重吗?

总IgE大于200在一定程度上是严重的，这表明患者可能对某些物质存在过敏症状。常见的过敏性疾病包括过敏性皮炎、过敏性鼻炎、过敏性哮喘等。具体的病因和治疗方案需要根据患者的实际病情来确定。在日常生活和饮食中，患者应尽量避免接触过敏原，以免引发不适症状。

然而，IgE的总浓度超过200mg/L并不一定意味着病情很严重。一般情况下，IgE的正常值在0.1-0.9mg/L之间，200mg/L表示处于偏高状态。可能导致的原因包括过敏性哮喘、类风湿性关节炎、疱疹样皮炎、荨麻疹、结节病、间质性肺炎或过敏性鼻炎等。患者应结合医生的建议，进行进一步检查，以明确具体的病因。

高IgE综合征

2020-07-23 06:48·李永军全科医学笔记

对于全科医生来说，罕见病的初识是一种隐约的感觉，就如下面的病例就是感觉是个系统疾病，不是简单的皮肤病、肺病、牙病，但是确切是什么，还有待进一步临床分析，以及完善必要的检查。

病例介绍

患者，男，15岁。因躯干和四肢反复出现红斑、丘疹伴瘙痒15年来诊。患者出生后不久，躯干和四肢反复无规律性出现数个米粒大小的红斑、丘疹，可自行消退，未进行治疗。患者1岁零2个月龄起，皮损数量增多、累及面积扩大，伴有明显瘙痒。患者3岁后，反复出现咳嗽、咳痰，多次诊断为肺炎。近3个月以来，患者皮损增多，瘙痒剧烈，再次出现刺激性干咳和咽痛。

既往于三年前因肺大疱，行胸腔镜左肺大疱切除术（当时就医时的肺CT如图）。

否认食物、药物过敏史。家庭成员无类似病史。

查体：发育一般，智力中等偏差。营养良好，神志清楚，浅表淋巴结未触及增大。粗糙面容，双眼距增宽，上颌双侧第2乳侧切牙滞留，恒牙发育迟缓（图）。双肺呼吸音粗，右肋缘可见一长约25cm术后瘢痕。

皮肤科情况：躯干、四肢皮肤粗糙，大面积分布红色丘疹及斑片，表面脱屑，周围大量色素沉着斑（图）。

临床问题

该病例可能是什么疾病，有哪些鉴别诊断，进一步完善哪些检查？

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完善检查

实验室及辅助检查：血常规中白细胞计数8.44×10^9/L[正常值（3.5～9.5）×10^9/L]，嗜酸粒细胞绝对值0.57×10^9/L[正常值（0.02～0.50）×10^9/L]，嗜酸粒细胞百分比6.8%（0.5%～5.0%）；肝功能谷氨酰转移酶（GGT）84U/L（7～45U/L），总免疫球蛋白E（IgE）＞5000IU/ml（0～60IU/ml），免疫球蛋白A（IgA）630mg/L（700～4000mg/L）；吸入性及食物过敏原特异性IgE检测：点青霉/分枝孢霉/烟曲霉3级（8.40kU/L），牛奶3级（11.82kU/L）。骶髂关节、右膝关节3T氢质子磁共振波谱示：双侧股骨大转子炎性改变；右股骨、胫骨骨质信号不均。胸部、腹部增强CT示：左肺下叶陈旧性病变；腹腔/肝引流术后改变。腹部多普勒超声显示无异常。

诊断：

高IgE综合征

鉴别诊断：

1. 特应性皮炎（湿疹）：都有剧烈瘙痒、IgE增高。但特应性皮炎更容易有食物过敏；而高IgE综合征则常见有机会性感染、易见严重感染、器官脓肿；且有特殊面容、脊柱侧凸、骨折。

2. 胞质分裂作用因子-8（DOCK8）缺陷：有些医生把它归入高IgE综合征的另一类型。因为跟STAT3突变所致的临床特征很相似。如下临床特征可能有区别：

   DOCK8缺陷者有肝损伤。且更常见恶性肿瘤、频繁上呼吸道感染、皮肤的病毒感染、更突出的嗜酸性粒细胞增多。它跟特应性皮炎很相似；且易有严重食物过敏。

   STAT3突变则更常见肺结构性病变、乳牙残存、微小创伤的骨折，相对不易有严重特应性皮炎、无严重食物过敏。且有其独有的：新生儿脓皮、特殊面容。

3. 酪氨酸激酶-2（Tyrosinekinase2gene，TyK2）缺陷：TyK2是JAK激酶家族的成员。STAT3和TyK2的缺陷均导致Th17功能受损。因此TyK2缺陷也曾被归入高IgE综合征。但它似乎更少见，且临床特征也跟STAT3突变者有区别。TyK2缺陷也易有特应性皮炎，更常见皮肤的病毒感染。

4. 葡萄糖磷酸变位酶-3缺陷：存在IgE升高、湿疹、反复呼吸道感染、肺炎、假丝酵母菌病和脓肿。它还带来骨髓衰竭、中性粒细胞数下降。但它没有特殊面容。

5. 锌指纹-341基因（ZNF341）异常：ZNF341基因编码了转录调节因子来调控STAT3表达。这是最新发现的引起高IgE的基因异常。其特征还不了解。

6. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS）：WAS患者有血小板减少、血小板体积减小并可能出现瘀斑。除此之外，脓肿在WAS患者中不常见、也不会有特殊面容。(可点击参考我以往的笔记）

   Wiskott-Aldrich综合征

7. 严重联合免疫缺陷病：这是一大类疾病的组合。它们有易感染，也可以IgE增高；如行流式细胞术通常显示T细胞数量明显减少。

   我的相关笔记回顾

高IgE综合征治疗探索:脐带血造血干细胞移植

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